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新工具判断计算机预测肿瘤遗传多样性的准确性

癌症通常由许多彼此遗传变异的细胞组成。这些遗传差异意味着癌症可能对给定的治疗特别敏感或耐药。结果,识别这些变化可以帮助临床医生确定哪种治疗最有可能针对特定患者。

由于测试遗传变异的简单临床方法容易丢失大量的细胞间变异性,因此最近开发了计算机工具来预测和表征临床肿瘤样品中的遗传多样性。但是,没有现有的通用基准测试方法来确定最准确的计算方法。

该团队开发了一个模拟框架和评分系统,以确定每种算法预测遗传多样性的各种指标的准确性。这些包括:肿瘤样品中癌细胞的比例;肿瘤样品中癌细胞的遗传上不同的组数;这些组中每个单元中的细胞比例;每组中哪些基因突变;以及群体之间的遗传关系。这项发表在《自然生物技术》上的研究开发了开源软件,可用于判断计算机预测的准确性并建立基准。

我们的新框架提供了一个基础,随着时间的推移,它将针对更多的肿瘤,将有望成为一种急需的,无偏见的,金标准的基准测试工具,用于评估旨在表征肿瘤遗传多样性的模型。”

联合首席作者马克西姆·塔拉比奇(Maxime Tarabichi),位于克里克(Crick)癌症基因组学实验室的博士后。

研究人员在现有计算机软件的基础上生成并分析了本研究中的580个预测,为该软件添加了新功能以创建更逼真的肿瘤。该肿瘤模拟软件和标记框架可供其他研究人员公开使用,以直接使用或帮助开发自己的评分框架。

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