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GFAP星形胶质细胞突变触发脑细胞混乱

研究神经细胞的先驱者于10月23日揭示了影响支持性脑细胞中最常见蛋白质的单个突变如何产生破坏性的纤维状小球。这些反过来又扰乱了细胞处理单元的位置,损害了通过大脑的能量和信号流,并减少了髓鞘的形成,髓鞘是神经元必不可少的绝缘体。

威斯康星大学麦迪逊分校神经科学教授张素春,医学博士和博士学位。研究人员研究了星形胶质细胞,它不同于信号传递神经元,但在大脑中起多种作用。星形胶质细胞占大脑细胞的20%至40%。

该研究中的星形胶质细胞是从成年细胞生长而来,并转化为干细胞。成年细胞由两名患有亚历山大病(一种罕见的致命遗传疾病)的患者的家属捐赠。

一旦在实验室培养皿中生长,星形胶质细胞就会显示出亚历山大的标志,包括由称为GFAP的蛋白质构成的缠结,以及线粒体和其他细胞加工单元的错误位置。

GFAP或神经胶质纤维酸性蛋白是一种细胞骨架蛋白,使星形胶质细胞具有独特的星形形状。

当通过基因编辑纠正作为星形胶质细胞来源的干细胞时,随后衍生自工程干细胞的星形胶质细胞没有显示出亚历山大病的迹象。

在强调神经元作用数十年之后,星形胶质细胞和其他神经胶质细胞因其对神经元健康的重要贡献及其在疾病中的作用而受到越来越多的关注。

张说,幸运的是,亚历山大病本身非常罕见,但是神经科学中却罕见。“我们经常成长为通过罕见疾病来了解疾病的过程。在一个患有卢格格里格氏病的家庭中发现的一个突变导致发现了ALS的基本发病机理,帕金森氏症和阿尔茨海默氏症也是如此。”

通过合著者,比较生物科学教授Albee Messing以及UW-Madison的其他人的研究,亚历山大与GFAP基因的突变有关,该基因编码在星形胶质细胞中非常非常常见的蛋白质,张说。

张说,事实上,GFAP如此普遍,以至于星形胶质细胞可以通过其存在来鉴定。“由于某种原因,GFAP发挥了重要作用,但是直到今天,没人知道广泛的影响。”

今天发表在《细胞报告》上的这项研究描述了张如何与第一作者杰弗里·琼斯(现在是萨克研究所的博士后)一起工作,以及其他人如何利用细胞培养来追踪GFAP突变在亚历山大疾病中的作用。

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