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科学家发现与剥脱性综合征相关的基因突变

来自科学,技术和研究局(A * STAR)的新加坡基因组研究所(GIS)和生物加工技术研究所(BTI)以及新加坡眼科研究所(SERI)的一组研究人员确定了一种基因突变(功能性缺陷型CYP39A1基因)与剥脱综合征有关,剥脱综合征是青光眼的最常见原因。这些发现可能为剥脱综合症的病因和潜在的治疗方法的未来研究铺平道路。他们的研究发表在2021年2月24日的《美国医学会杂志》(JAMA)上。

剥脱综合症是一种系统性疾病,其特征在于异常的蛋白质物质逐渐累积在眼前。这种疾病是青光眼最常见的原因,也是不可逆性失明的主要原因。

在这项研究中,科学家对亚洲,欧洲和非洲14个国家(包括1,200多名新加坡人)的20,000多名参与者的所有蛋白质编码基因进行了测序。他们观察到,剥脱综合征患者在编码CYP39A1蛋白的基因中携带破坏性突变的可能性是CYP39A1蛋白的两倍,该酶在胆固醇的加工中起着重要的作用。进一步的扩展分析表明CYP39A1功能缺陷与剥脱综合征的风险增加密切相关。

尽管剥脱综合征是青光眼最常见的病因,但其起源仍是一个谜,因为尚不清楚异常蛋白质沉积物(剥脱性物质)的起源以及疾病的发生原因。这些问题的答案可以为设计和开发有效的治疗方法提供方法。目前的发现指出胆固醇加工在剥脱综合症疾病过程中的重要作用。由于在所有细胞中都发现大量胆固醇,由于不良的CYP39A1活性而破坏胆固醇的加工方式可能会对它们的正常功能产生不利影响。特别是,这项研究发现,眼前的上皮细胞负责过滤血液供应CYP39A1基因突变对人眼中的其他细胞产生浸润和滋养作用,从而产生一种称为房水的清澈液体。基因功能的破坏会损害上皮细胞的过滤功能,并导致剥落性物质从血液中渗入眼内。

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