苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常转化为酪氨酸，从而在血液中积累。这种疾病如果不及时治疗，会对神经系统造成不可逆的损害。了解其典型症状对于早期诊断和干预至关重要。

首先，苯丙酮尿症的典型症状之一是皮肤、毛发和眼睛的颜色较浅。这是因为过多的苯丙氨酸会干扰黑色素的合成，导致患者皮肤苍白、头发淡黄甚至白色、眼睛虹膜颜色较浅。这种情况在新生儿期可能不明显，但随着年龄增长会逐渐显现。

其次，患者的体味会发生异常变化。由于苯丙氨酸的代谢产物通过汗液和尿液排出体外，患者常会散发出一种特殊的“鼠臭”气味，类似老鼠或猫尿的味道。这种气味是PKU的一个重要特征，有助于医生进行初步判断。

再者，苯丙酮尿症患儿往往表现出智力发育迟缓的症状。由于高浓度的苯丙氨酸对神经细胞有毒性作用，会影响大脑的正常发育，导致认知功能下降、学习困难等问题。如果未能及早发现并控制饮食，可能会导致严重的智力障碍。

此外，一些患者还可能出现行为问题，如多动、易怒、注意力不集中等。这些行为异常与神经系统受损有关，也是需要关注的重要症状。

最后，苯丙酮尿症患儿通常会出现湿疹样皮疹，尤其是在面部和四肢部位。这种皮疹可能是由于代谢紊乱引起的炎症反应所致。

总之，苯丙酮尿症的典型症状包括皮肤、毛发和眼睛颜色的变化、特殊体味、智力发育迟缓、行为问题以及湿疹样皮疹等。早期筛查和诊断对于预防并发症、改善预后具有重要意义。如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医并进行专业检测。通过严格的饮食管理，可以有效控制病情，帮助患者过上相对正常的生活。