苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，属于氨基酸代谢障碍的一种。这种病症主要是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致身体无法正常分解和代谢苯丙氨酸这种氨基酸。苯丙氨酸是蛋白质的重要组成部分，在健康人体内会被转化为另一种氨基酸——酪氨酸，而PKU患者由于酶的缺失或功能异常，苯丙氨酸会在血液中积累，并通过尿液排出体外。
苯丙酮尿症的症状通常在婴儿期开始显现。未经治疗的PKU患儿可能会出现智力发育迟缓、癫痫发作、行为问题以及皮肤湿疹等症状。此外，高浓度的苯丙氨酸还可能对神经系统造成不可逆的损害。因此，早期诊断和干预对于预防这些严重后果至关重要。
目前，苯丙酮尿症尚无根治方法，但通过严格的饮食控制可以有效管理病情。患者需要避免摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品和某些谷物等。同时，医生可能会建议补充特殊配方食品以确保营养均衡。随着基因检测技术的发展，越来越多的国家和地区将新生儿筛查纳入常规项目，以便尽早发现并处理这一疾病。
总之，虽然苯丙酮尿症是一种终身性疾病，但通过科学合理的管理和治疗，大多数患者能够过上相对正常的生活。如果您怀疑自己或家人患有此病，请及时咨询专业医疗人员获取帮助。
