除了外观上的特点，马方综合征还可能引发严重的健康问题，尤其是心血管系统的异常。患者可能会出现主动脉根部扩张，这可能导致主动脉瓣关闭不全，严重时甚至会引发主动脉夹层或破裂，危及生命。因此，对于确诊为马方综合征的患者来说，定期进行心脏超声检查是非常重要的，以便及时发现并处理相关的心血管问题。
马方综合征是由FBN1基因突变引起的，这是一种常染色体显性遗传病，意味着如果父母中有一方携带该基因突变，子女有50%的概率继承这一疾病。不过，也有部分病例是由于新的基因突变导致的，这意味着父母可能并没有患病，但孩子却受到影响。
目前，马方综合征尚无治愈方法，治疗主要是针对症状进行管理和干预。例如，医生可能会开具β受体阻滞剂来减缓心率和降低血压，从而减少主动脉壁的压力。在某些情况下，可能需要手术来修复或替换受损的主动脉瓣或者进行主动脉修复手术。
总之，马方综合征虽然是一种复杂的遗传性疾病，但通过早期诊断和适当的医疗管理，许多患者可以过上相对正常的生活。如果有家族史或其他相关症状，建议尽早就医咨询专业医生的意见。
