在正常情况下,人体通过饮食和阳光照射来获取足够的维生素D,帮助钙和磷的吸收,从而维持骨骼健康。然而,在抗维生素D佝偻病患者中,由于基因突变,身体无法有效利用维生素D,导致钙和磷水平异常,进而引发骨骼问题。
这种疾病的遗传方式为X连锁显性遗传。这意味着如果母亲携带致病基因,她的子女有50%的概率继承该基因。而如果是父亲患病,则他的女儿几乎肯定会继承该病,但儿子通常不会受到影响。
诊断通常基于临床症状、血液检测以及影像学检查。治疗主要是补充钙和活性维生素D,以缓解症状并防止进一步的骨骼损伤。早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。
总之,抗维生素D佝偻病是一种由遗传因素引起的疾病,了解其遗传模式有助于家庭进行遗传咨询和产前诊断,从而更好地管理这一疾病。