庞贝氏症（Pompe Disease），又被称为糖原累积病II型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。这种病症源于基因突变导致体内缺乏一种名为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的关键酶。正常情况下，这种酶负责分解和清除细胞内的糖原，使其转化为能量。然而，在患有庞贝氏症的人群中，由于酶的缺失或功能异常，糖原无法被有效分解，从而在肌肉组织中逐渐积累。
庞贝氏症的症状因发病年龄的不同而有所差异。婴儿型庞贝氏症通常在出生后几个月内显现出来，表现为严重的肌无力、心脏肥大以及呼吸困难。如果不及时治疗，这类患者往往会在一岁以内因心脏衰竭或呼吸衰竭而去世。相比之下，晚发型庞贝氏症的症状则较轻，发病时间通常在儿童晚期或成年早期。主要症状包括进行性的肌肉无力、行走困难以及呼吸问题，但通常不会伴随严重的心脏问题。
目前，庞贝氏症尚无根治方法，但通过酶替代疗法（ERT）可以显著改善患者的症状并延长寿命。酶替代疗法通过定期注射人工合成的酸性α-葡萄糖苷酶来补充体内缺乏的酶，帮助减少糖原堆积，缓解病情发展。此外，物理治疗、呼吸支持和营养管理也是重要的辅助手段，能够帮助患者维持生活质量。
庞贝氏症是一种遗传性疾病，由GAA基因突变引起，通常以常染色体隐性方式遗传。这意味着如果父母双方都是携带者，则他们的孩子有25%的概率患病。因此，对于有家族史的家庭来说，产前诊断和遗传咨询尤为重要。
尽管庞贝氏症是一种罕见病，但它对患者及其家庭的影响却是深远且持久的。随着医学研究的进步和技术的发展，越来越多的研究正在致力于寻找更有效的治疗方法，甚至可能实现彻底治愈的目标。希望未来能有更多的资源投入到这种疾病的防治工作中，让更多患者从中受益。
