ALD，全称是“肾上腺脑白质营养不良”（Adrenoleukodystrophy），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响儿童神经系统和肾上腺功能。这种疾病虽然不常见，但对患者及其家庭来说却可能带来极大的挑战。
ALD属于一种脂质代谢障碍性疾病，其核心问题是体内长链脂肪酸（VLCFA）的异常积累。这些脂肪酸无法被正常分解，从而对大脑白质和肾上腺皮质造成损害。由于这种病变通常发生在儿童早期，因此也被称为“儿童型ALD”。
该病最典型的症状包括行为异常、学习困难、视力下降、听力减退、肌肉僵硬以及运动能力逐渐丧失。随着病情发展，孩子可能会出现癫痫、昏迷甚至死亡。然而，并非所有患者都会表现出相同的症状，疾病的严重程度和发病时间因人而异。
ALD是由X染色体上的ABCD1基因突变引起的，因此它是一种X连锁隐性遗传病。这意味着男性更容易患病，而女性通常是携带者。如果一个女孩是携带者，她有可能将突变基因传给下一代，尤其是儿子。
尽管目前尚无根治ALD的方法，但早期诊断和干预可以显著改善患者的生活质量。例如，通过血液检测可以发现VLCFA水平升高，从而帮助医生在症状出现前做出判断。对于某些患者，造血干细胞移植（HSCT）可能在疾病早期阶段有效，延缓或阻止神经系统的进一步损伤。
此外，支持性治疗也是管理ALD的重要部分，包括药物控制癫痫、物理治疗维持运动功能、心理辅导帮助患者应对情绪问题等。
总的来说，ALD是一种复杂的遗传性疾病，虽然罕见，但对患儿和家庭的影响深远。随着医学研究的不断深入，未来或许会有更多有效的治疗方法出现，为这类患者带来希望。
