视网膜母细胞瘤，是一种发生在儿童眼内的恶性肿瘤，主要影响的是视网膜的神经细胞。这种疾病虽然在成年人中极为罕见，但在婴幼儿和幼儿中却相对常见，是儿童中最常见的恶性眼内肿瘤之一。

一、什么是视网膜母细胞瘤？

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）起源于视网膜中的未成熟细胞，这些细胞通常在出生前或出生后不久就开始异常增殖，形成肿瘤。该病多发于5岁以下的儿童，尤其是3岁以内的婴儿更为常见。根据发病部位的不同，可分为单侧性和双侧性两种类型，其中约有三分之一的患者为双侧发病。

二、病因与遗传因素

视网膜母细胞瘤的发生与基因突变密切相关。最常见的是RB1基因的突变，该基因在正常情况下起到抑制细胞过度增殖的作用。当这个基因发生突变时，细胞失去控制，可能导致肿瘤的形成。

此外，约40%的病例具有家族遗传倾向，属于遗传性视网膜母细胞瘤。而其余的病例则为散发性，没有明显的家族史。

三、症状表现

由于视网膜母细胞瘤早期可能没有明显症状，因此容易被忽视。但随着病情发展，可能出现以下一些典型症状：

- 白瞳症（Leukocoria）：即在照相时眼睛出现白色反光，这是最常见的早期征兆。

- 斜视（Strabismus）：眼球无法正常对齐，出现“斗鸡眼”现象。

- 视力下降：患儿可能表现出对光线反应迟钝或无法识别物体。

- 眼部不适或红肿：部分患儿可能会出现眼痛、流泪等症状。

四、诊断方法

一旦怀疑患有视网膜母细胞瘤，医生通常会通过以下几种方式进行检查：

- 眼科检查：包括直接和间接检眼镜检查，观察视网膜是否有异常。

- 影像学检查：如超声波、CT扫描或MRI，帮助确定肿瘤的大小和位置。

- 基因检测：对于有家族史的患儿，进行RB1基因检测有助于明确是否为遗传性。

五、治疗方法

视网膜母细胞瘤的治疗方案需根据肿瘤的大小、位置、是否双侧以及患儿的年龄等因素综合制定。常见的治疗方法包括：

- 化疗：用于缩小肿瘤或控制病情，尤其适用于双侧患者。

- 放疗：对某些难以手术切除的肿瘤有效，但需谨慎使用，避免对儿童发育造成影响。

- 激光治疗：适用于较小的肿瘤，通过高能激光破坏癌细胞。

- 冷冻治疗：利用低温杀死肿瘤细胞。

- 手术：在肿瘤严重威胁视力或生命时，可能需要进行眼球摘除术。

六、预后与康复

如果早期发现并及时治疗，大多数患儿可以保留视力甚至完全康复。然而，若延误治疗，肿瘤可能扩散至脑部或其他器官，导致严重后果。因此，定期进行儿童眼科检查，尤其是对有家族史的儿童，至关重要。

结语

视网膜母细胞瘤虽然是一种严重的疾病，但随着医学技术的进步，越来越多的患儿能够获得有效的治疗和良好的生活质量。家长应提高警惕，关注孩子的视力变化，早发现、早干预，才能最大程度地保护孩子的健康和未来。