【什么是ald儿童罕见病？】ALD（Adrenoleukodystrophy，脑上腺质营养不良）是一种遗传性代谢疾病，主要影响中枢神经系统和肾上腺。该病属于脂质代谢障碍类罕见病，通常在儿童期发病，病情进展迅速，严重时可导致智力衰退、运动功能障碍甚至死亡。
ALD的病因是由于X染色体上的ABCD1基因突变，导致一种称为“极长链脂肪酸”（VLCFA）的物质在体内异常积累，进而损害神经髓鞘和肾上腺皮质功能。由于该病具有遗传性，多为男性患者，女性则可能为携带者。
以下是对ALD儿童罕见病的总结与关键信息表格：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 脑上腺质营养不良（Adrenoleukodystrophy, ALD） |
| 病因 | X染色体ABCD1基因突变，导致极长链脂肪酸（VLCFA）代谢异常 |
| 遗传方式 | X连锁隐性遗传，男性发病率高，女性多为携带者 |
| 发病年龄 | 儿童期常见，尤其是5-10岁之间 |
| 主要症状 | 智力下降、行为异常、视力及听力减退、肌肉僵硬、癫痫发作、肾上腺功能不全等 |
| 诊断方法 | 血液中VLCFA水平检测、基因检测、MRI检查、肾上腺功能评估 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，如激素替代、营养干预、干细胞移植（部分病例适用） |
| 预后 | 病情进展快，若不及时干预，可能在数年内致残或死亡 |
| 罕见程度 | 属于罕见遗传病，全球发病率约为1/20,000 |
总体来看，ALD是一种严重影响儿童健康的罕见病，早期诊断和干预对改善预后至关重要。目前医学界仍在不断探索更有效的治疗方法，以帮助患者提高生活质量并延长生存期。
