【什么是甲基丙二酸尿症?】甲基丙二酸尿症（Methylmalonic Aciduria，简称 MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种或多种参与维生素B12代谢的关键酶，导致甲基丙二酰辅酶A（Methylmalonyl-CoA）无法正常转化为琥珀酰辅酶A，从而在体内积累，引发一系列临床症状。该病通常在婴儿期发病，若不及时治疗，可能导致严重的神经系统损伤、发育迟缓甚至死亡。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 甲基丙二酸尿症 |
| 英文名称 | Methylmalonic Aciduria (MMA) |
| 分类 | 遗传性代谢疾病 |
| 病因 | 基因突变导致相关酶缺陷 |
| 发病年龄 | 多见于新生儿及婴儿期 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 呕吐、嗜睡、发育迟缓、癫痫、肌张力异常等 |
| 诊断方法 | 尿有机酸分析、基因检测、血液生化检查 |
| 治疗方法 | 维生素B12补充、特殊饮食、对症支持治疗 |
二、病因与机制
甲基丙二酸尿症的主要病因是甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或腺苷钴胺素合成酶（LMBD1、MMAA、MMAB、MMADHC）的缺陷，这些酶在维生素B12（钴胺素）依赖的代谢通路中起关键作用。当这些酶功能受损时，甲基丙二酰辅酶A不能被有效转化，导致其在体内堆积，进而影响能量代谢和神经系统的正常发育。
三、临床表现
| 症状类型 | 具体表现 |
| 早期症状 | 呕吐、喂养困难、嗜睡、黄疸 |
| 神经系统症状 | 发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、抽搐 |
| 代谢紊乱 | 代谢性酸中毒、低血糖、酮症 |
| 其他 | 肝肿大、心脏问题、生长迟缓 |
四、诊断与治疗
| 项目 | 内容 |
| 诊断 | 通过尿液有机酸分析发现甲基丙二酸升高；基因检测确认致病突变 |
| 治疗目标 | 减少有毒代谢物的积累，维持正常代谢和生长发育 |
| 治疗方式 | - 维生素B12补充（部分患者有效） - 限制蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉 - 补充左旋肉碱、生物素等辅助治疗 - 对症处理如纠正酸中毒、控制癫痫 |
| 预后 | 早期诊断和干预可显著改善预后，但严重病例可能遗留神经系统后遗症 |
五、预防与管理
- 产前筛查：对有家族史的夫妇建议进行基因检测。
- 新生儿筛查：部分国家已将甲基丙二酸尿症纳入常规新生儿代谢病筛查项目。
- 长期随访：需定期监测代谢指标、营养状况及神经发育情况。
总结
甲基丙二酸尿症是一种由遗传因素引起的代谢性疾病，主要影响婴幼儿。虽然病情严重，但通过早期诊断和综合治疗，多数患儿可以实现较好的生活质量。家长应提高对该病的认识，积极配合医生进行管理和治疗。
