【什么是法布里病】法布里病（Fabry disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidase A, GLA）基因突变引起，导致体内一种叫做“鞘脂类”物质的异常积累，进而影响多个器官和系统的功能。
一、
法布里病是一种X染色体隐性遗传病，主要由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性不足，使脂质在血管内皮、肾脏、心脏、神经系统等部位沉积，引发多种症状。男性患者通常病情较重，女性携带者可能有轻度表现或无症状。该病目前尚无根治方法，但可通过酶替代疗法和对症治疗改善生活质量。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 法布里病 |
| 英文名称 | Fabry Disease |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 / 溶酶体贮积症 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 病因 | α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变 |
| 主要症状 | 四肢疼痛、皮肤红斑、肾功能异常、心律不齐、脑卒中风险增加 |
| 受影响器官 | 肾脏、心脏、神经系统、皮肤、胃肠道 |
| 诊断方法 | 血液检测（GLA活性）、基因检测、皮肤活检 |
| 治疗方法 | 酶替代疗法、对症支持治疗、生活方式调整 |
| 预后情况 | 早期诊断可延缓进展，晚期可能导致肾衰竭、心脏病等并发症 |
| 高发人群 | 男性患者多见，女性为携带者或轻症患者 |
三、结语
法布里病虽然罕见，但其对患者的生活质量影响较大。了解该病的病因、症状及治疗手段，有助于提高早期识别和干预能力。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询与基因检测，以实现早发现、早治疗。
