【什么是亨廷顿病舞蹈病】亨廷顿病(Huntington's Disease),又称为亨廷顿舞蹈症,是一种遗传性神经退行性疾病。该病以运动障碍、认知功能下降和精神症状为主要特征,患者常表现出不自主的舞蹈样动作,因此也被称为“舞蹈病”。这种疾病由基因突变引起,具有家族遗传性,通常在中年时期发病。
一、
亨廷顿病是一种进行性的神经系统疾病,主要由于HTT基因中的CAG三核苷酸重复扩增导致。患者会逐渐出现运动障碍、认知能力减退以及情绪问题。虽然目前尚无根治方法,但通过药物和康复治疗可以缓解部分症状。该病具有明显的遗传倾向,若父母一方患病,子女有50%的概率继承致病基因。
二、表格展示
项目 | 内容 |
中文名称 | 亨廷顿病 / 亨廷顿舞蹈病 |
英文名称 | Huntington's Disease (HD) |
病因 | HTT基因突变(CAG三核苷酸重复扩增) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
发病年龄 | 通常在30-50岁之间,也可早发或晚发 |
主要症状 | - 不自主舞蹈样动作 - 认知功能下降 - 情绪障碍(如抑郁、易怒) - 运动协调障碍 |
诊断方法 | - 基因检测 - 神经系统检查 - 影像学检查(如MRI) |
治疗方法 | - 药物控制症状(如抗精神病药、抗抑郁药) - 康复训练 - 心理支持 |
预后 | 无法治愈,病情逐渐恶化,平均生存期约15-20年 |
遗传风险 | 若父母一方患病,子女有50%概率携带致病基因 |
三、小结
亨廷顿病是一种复杂的遗传性疾病,对患者及其家庭带来巨大影响。尽管目前无法完全治愈,但早期诊断与综合管理有助于改善生活质量。对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询和基因检测,以便更好地了解自身风险并做出相应准备。