【无创基因检测(NIPT)】无创基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称 NIPT）是一种通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA（cfDNA）来筛查胎儿染色体异常的技术。相比传统的产前筛查方法，如血清学筛查和超声检查，NIPT具有更高的准确率和更低的假阳性率，已成为现代产前诊断的重要工具。
NIPT主要适用于高龄孕妇、有染色体异常家族史或既往妊娠有染色体异常的女性。它可以检测常见的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征），同时也能用于性染色体异常的筛查。
无创基因检测（NIPT）关键信息总结
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 无创基因检测 |
| 英文名称 | Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) |
| 检测原理 | 分析孕妇血液中胎儿游离DNA（cfDNA）进行染色体异常筛查 |
| 适用人群 | 高龄孕妇、有染色体异常家族史者、既往妊娠有异常者等 |
| 主要检测目标 | 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常 |
| 检测时间 | 孕10周以后，最佳时间为孕16-24周 |
| 样本来源 | 孕妇静脉血 |
| 优点 | 准确率高、假阳性率低、无创、安全性好 |
| 缺点 | 不能替代羊水穿刺或绒毛活检，仅作为筛查手段 |
| 费用 | 因地区和医院不同而异，一般在人民币2000-5000元之间 |
小结
无创基因检测是一项安全、高效且精准的产前筛查技术，能够帮助准父母更早了解胎儿的健康状况，为后续的孕期管理和决策提供科学依据。尽管其优势显著，但仍需明确其作为筛查手段的性质，必要时仍需结合其他诊断方法以获得最终确诊。随着技术的不断进步，NIPT的应用范围和准确性还将进一步提升。
