【什么是马凡综合征】马凡综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的多个系统，包括心血管、骨骼、眼睛和皮肤等。该病由于FBN1基因突变导致弹性蛋白结构异常，从而引发一系列症状。虽然目前尚无法治愈，但通过早期诊断和规范治疗，患者可以维持较好的生活质量。
一、
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，常见于儿童和青少年，但也可能在成年后才被发现。其核心特征是结缔组织功能障碍，导致身体多个器官系统的异常。最常见的问题是主动脉扩张，可能引发严重的心血管并发症。此外，患者常有身材高瘦、四肢细长、关节过度伸展等体征。眼部问题如晶状体脱位也是典型表现之一。
尽管目前无法根治，但通过定期监测、药物控制和必要时的手术干预，可以有效预防和延缓病情进展。
二、马凡综合征关键信息表格
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 马凡综合征 |
| 英文名称 | Marfan Syndrome |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 致病基因 | FBN1基因（位于15q21.1） |
| 主要症状 | 身材高瘦、四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、主动脉扩张、晶状体脱位等 |
| 常见体征 | 眼部：晶状体脱位；骨骼：脊柱侧弯、扁平足；心血管：主动脉夹层、瓣膜反流 |
| 诊断方法 | 临床评估、基因检测、超声心动图、眼科检查 |
| 治疗方法 | β受体阻滞剂、手术（如主动脉置换）、定期随访、康复训练 |
| 预后情况 | 早期诊断和规范治疗可显著改善生活质量，但需终身管理 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，但可通过治疗控制病情 |
三、注意事项
- 家族中有马凡综合征病史者应进行基因筛查。
- 患者应避免剧烈运动，尤其是涉及心脏负荷较大的活动。
- 定期进行心血管和眼科检查是必要的。
马凡综合征虽然是一种罕见病，但对患者的生活质量影响较大。随着医学技术的发展，越来越多的患者能够获得有效的管理和支持。
