【唐氏21三体的正常值】唐氏综合征（Down syndrome）是一种由于第21对染色体出现非整倍体异常而引起的遗传性疾病，通常表现为21三体（即第21号染色体有三条而非两条）。在产前筛查中，唐氏21三体的数值是评估胎儿是否存在该疾病风险的重要指标之一。
为了帮助孕妇和医生更好地理解这一指标，本文将从医学角度总结唐氏21三体的正常值范围，并以表格形式进行直观展示。
一、唐氏21三体的正常值概述
在常规的产前血清学筛查中，如“唐筛”（包括AFP、hCG、uE3等指标），医生会通过计算孕妇的年龄、孕周、各项指标数值以及种族等因素，得出一个风险值。这个风险值通常以“1/XXX”的形式表示，例如1/1000，表示胎儿患唐氏综合征的概率为1/1000。
对于唐氏21三体的正常值，一般分为以下两个层面：
1. 血清学筛查结果中的风险值：通常认为，若风险值大于1/270，则视为高风险；小于或等于1/270则为低风险。
2. 染色体核型分析结果：如果通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体检查，结果显示为46,XX 或 46,XY，且无21三体，则为正常。
二、唐氏21三体的正常值参考表
| 检查项目 | 正常值范围 | 说明 |
| 血清学筛查风险值 | 低于1/270 | 风险值越低，胎儿患唐氏综合征的可能性越小。若高于1/270，建议进一步检查。 |
| 染色体核型 | 46,XX 或 46,XY，无21三体 | 表示胎儿染色体数目正常，未发现21三体异常。 |
| 超声检查（NT） | <2.5 mm | NT值过高可能提示染色体异常风险增加。 |
| 孕周 | 根据实际孕周判断 | 不同孕周的正常值范围不同，需结合具体孕周进行评估。 |
三、注意事项
1. 唐筛结果仅能反映风险概率，并不能作为确诊依据。若结果为高风险，建议进一步进行无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺。
2. 每个孕妇的个体情况不同，应由专业医生结合多项指标综合判断。
3. 保持良好的生活习惯、定期产检，有助于降低胎儿发育异常的风险。
通过以上内容，可以更清晰地了解唐氏21三体的正常值范围及其临床意义。如有疑问，建议及时咨询产科医生或遗传咨询师，以便获得个性化指导。
