【脆骨症是什么】“脆骨症”是一个通俗说法，医学上称为“成骨不全症”（Osteogenesis Imperfecta，简称OI），是一种遗传性骨骼疾病。患者因胶原蛋白合成异常，导致骨骼脆弱、易骨折，因此被称为“脆骨症”。该病在不同人群中表现差异较大，轻者可能仅有轻微症状，重者则可能伴随多发性骨折和骨骼畸形。
一、脆骨症的基本概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 脆骨症 |
| 英文名称 | Osteogenesis Imperfecta (OI) |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变（常见为COL1A1或COL1A2） |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
| 主要症状 | 骨折频繁、骨骼畸形、蓝巩膜、听力丧失等 |
| 发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
| 治疗目标 | 减少骨折、改善生活质量、预防并发症 |
二、脆骨症的类型
根据病情严重程度和临床表现，脆骨症可分为多种类型：
| 类型 | 特点 |
| I型 | 最常见，症状较轻，骨折频率低，生长正常 |
| II型 | 重度，出生时即有严重骨骼畸形，常伴胎儿死亡 |
| III型 | 中重度，反复骨折，骨骼变形明显，生长迟缓 |
| IV型 | 中度，骨折频繁，但无蓝巩膜，可正常发育 |
| V型 | 罕见，伴有骨痂增生和关节僵硬 |
三、诊断与治疗
诊断方法：
- 临床检查：观察骨骼形态、骨折史、蓝巩膜等；
- 影像学检查：X光、CT、MRI等；
- 基因检测：确认是否存在胶原蛋白相关基因突变。
治疗方法：
- 药物治疗：如双膦酸盐类药物，有助于增强骨密度；
- 物理治疗：帮助改善肌肉力量和运动能力；
- 手术治疗：如骨髓内固定术，用于治疗复杂骨折；
- 康复训练：提高生活自理能力和运动能力。
四、生活管理建议
- 避免剧烈运动，防止意外受伤；
- 保持均衡营养，补充钙和维生素D；
- 定期复查，监测骨骼健康状况；
- 心理支持，应对长期疾病带来的心理压力。
五、总结
“脆骨症”是一种由遗传因素引起的骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。虽然目前尚无根治方法，但通过科学的治疗和日常管理，大多数患者可以维持较好的生活质量。早期诊断和持续干预是控制病情的关键。
