【什么是杂合子型高胆固醇血症】杂合子型高胆固醇血症（Heterozygous Familial Hypercholesterolemia, HeFH）是一种遗传性代谢疾病，主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，容易引发早发性心血管疾病。
该病由LDLR、APOB或PCSK9基因突变引起，患者通常为单个基因突变，症状较纯合子型轻。常见症状包括黄色瘤、角膜环和动脉粥样硬化。诊断主要依赖血脂检测和家族史。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 杂合子型高胆固醇血症 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 主要病因 | LDLR、APOB或PCSK9基因突变 |
| 血脂特征 | LDL-C显著升高 |
| 症状 | 黄色瘤、角膜环、动脉硬化 |
| 诊断方法 | 血脂检测、基因检测、家族史分析 |
| 治疗 | 饮食控制、他汀类药物、生活方式调整 |
早期发现和干预可有效降低心脑血管事件风险。
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