【甲基丙二酸尿症是什么病】甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏特定的酶,导致甲基丙二酸在体内积累,进而影响身体正常功能。该病多在婴儿期发病,症状包括呕吐、发育迟缓、肌张力异常等,严重时可危及生命。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 甲基丙二酸尿症 |
| 病因 | 遗传性酶缺陷,影响甲基丙二酸代谢 |
| 发病年龄 | 多见于新生儿或婴儿期 |
| 主要症状 | 呕吐、发育迟缓、肌张力异常、呼吸困难等 |
| 诊断方法 | 尿液有机酸分析、基因检测 |
| 治疗方式 | 饮食控制、补充特殊营养剂、对症治疗 |
早期诊断和干预对该病的预后至关重要。患者需长期管理,以减少并发症的发生。
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