【马凡氏综合征怎么确诊】马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。确诊需结合临床表现、家族史及基因检测。
| 确诊方法 | 说明 |
| 临床评估 | 医生通过体格检查，观察是否符合诊断标准（如身高、四肢细长等） |
| 心血管检查 | 如超声心动图，检查主动脉是否扩张或心脏瓣膜异常 |
| 眼科检查 | 检查晶状体脱位或视网膜病变 |
| 基因检测 | 通过血液样本检测是否有FBN1基因突变 |
确诊需综合多项指标，建议在专业医生指导下进行。早期发现有助于及时干预，减少并发症风险。
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