【先天性遗传病有哪些】先天性遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，通常在出生时或婴儿期即可表现。以下是一些常见的类型：
| 疾病名称 | 病因 | 特点 |
| 苯丙酮尿症 | 基因突变导致代谢异常 | 可致智力障碍，需特殊饮食 |
| 地中海贫血 | 血红蛋白合成异常 | 贫血、发育迟缓 |
| 先天性甲状腺功能减退 | 甲状腺发育异常 | 智力发育迟缓，需早期治疗 |
| 21三体综合征 | 染色体异常（21号多一条） | 智力低下、特殊面容 |
| 血友病 | 凝血因子缺乏 | 易出血，关节损伤 |
以上疾病多数可通过产前筛查和基因检测进行早期发现。若家族中有相关病史，建议进行遗传咨询与检查。
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