戈谢氏病是什么病?
发布时间：2025-02-28 05:33:43来源：
【戈谢氏病是什么病?】戈谢氏病是一种遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。由于体内缺乏一种关键的酶——葡萄糖脑苷脂酶（GBA），导致脂肪物质在细胞内异常积累，进而影响多个器官功能。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 戈谢氏病 |
| 类型 | 遗传性代谢病 |
| 原因 | GBA基因突变，导致酶缺乏 |
| 症状 | 肝脾肿大、贫血、骨痛、神经系统问题等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
| 治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
该病多发于特定人群，如犹太裔。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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