林奇综合征诊断标准是什么

发布时间：2025-02-23 03:40:32来源：

【林奇综合征诊断标准是什么】林奇综合征（Lynch syndrome）是一种遗传性结直肠癌综合征，主要由错配修复基因（MMR基因）突变引起。其诊断需结合临床表现、病理特征及分子检测结果。

诊断标准	内容
临床标准	年轻发病（<50岁）、家族中有多个结直肠癌或子宫内膜癌患者、符合“1-2-3”标准（1个亲属、2种肿瘤、3代人）
病理特征	肿瘤组织中出现微卫星不稳定性（MSI）或MLH1蛋白缺失
分子检测	基因检测发现MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变

综合以上指标，可明确诊断林奇综合征，便于早期干预和家族筛查。

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