苯丙酮尿症是什么 🧬🧐
发布时间：2025-06-17 16:48:51来源：
苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致苯丙氨酸（一种氨基酸）不能正常转化为酪氨酸。这种积累会对大脑造成损害，尤其是在儿童期。如果不进行治疗，苯丙酮尿症可导致智力发育迟缓和其他严重的健康问题。幸运的是，通过早期诊断和严格的饮食管理，可以有效控制病情。患者需要避免摄入含有高浓度苯丙氨酸的食物，如某些蛋白质食品。定期的血液检测可以帮助监控苯丙氨酸水平，确保其保持在安全范围内。通过这些措施，大多数患有苯丙酮尿症的人能够过上相对正常的生活。🔍🍎💪
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