遗传代谢疾病是什么
发布时间：2025-03-13 18:25:00来源：
【遗传代谢疾病是什么】遗传代谢疾病是指由于基因突变导致体内某些酶或蛋白质功能异常，从而影响正常代谢过程的一类疾病。这类疾病通常具有遗传性，可能在出生时或儿童期显现症状。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 基因突变引起代谢异常的疾病 |
| 特点 | 遗传性、代谢障碍、症状多样 |
| 常见类型 | 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等 |
| 症状 | 发育迟缓、智力障碍、特殊体味等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、基因检测、血液检查 |
| 治疗 | 饮食控制、药物治疗、酶替代疗法 |
遗传代谢疾病早期发现和干预对改善预后至关重要。家庭若有多位患者，建议进行遗传咨询与检测。
以上就是【遗传代谢疾病是什么】相关内容，希望对您有所帮助。
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
