苯丙酮尿症是什么病?
发布时间：2025-04-13 15:03:39来源：
【苯丙酮尿症是什么病?】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期干预可显著改善 |
该病通常在新生儿期即可通过筛查发现，及时治疗可有效预防智力损伤。家庭若有人患病，建议进行基因检测和遗传咨询。
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提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
