研究精神疾病生物学基础的研究人员对非洲人群的精神分裂症进行了首次基因组分析，并确定了多种罕见突变，这种突变在有这种疾病的人中更常见。

突变主要存在于对大脑发育和大脑突触重要的基因中，这些微小的结构协调神经元之间的通讯。这些基因与在精神分裂症其他类似研究中鉴定的基因相匹配，但几乎所有以前的研究都是在欧洲或亚洲人群中进行的。最新的研究结果发表1在科学上1月31日。

精神病遗传学家，德国曼海姆中央心理健康研究所所长Andreas Meyer-Lindenberg说，这项研究特别重要，因为非洲代表着遗传学家研究的人口众多。他说，这项工作支持了有关精神分裂症生物学起源的当前假说，精神分裂症可能导致一系列症状，包括幻觉，妄想和思维障碍。研究人员认为，每种突变都可能对疾病发展的整体风险有小小的影响，而突触的破坏对疾病的发展可能至关重要。

多年的忽视

在过去的十年中，随着使用基因组测序来确定疾病的遗传基础的研究蓬勃发展，遗传学家因未能对不同人群进行抽样而受到越来越多的关注，而这些人在很大程度上忽视了非洲人民。基因研究的参与者中约80%为欧洲血统，不到3%为非洲血统。

“这迫切需要更多的关注，”南非开普敦大学人类遗传学家，同时也是非洲人类遗传学会主席的Ambroise Wonkam说。

这种偏见意味着在这些狭窄的研究基础上开发的诊断测试和药物治疗可能不适用于某些人群。例如，2016年的一项研究报告2，通过基因检测来计算人患致命性心脏病的风险，经常会导致误诊。那是因为它所基于的基因是在不包括黑人的研究中鉴定出来的，黑人往往具有影响该疾病风险的许多不同基因变异。

对不同人群的研究还使研究人员能够更全面地了解疾病。尤其是非洲人作为一个整体，其基因组比其他人群的基因组具有更大的多样性，并且它们拥有大量独特的基因变异。这是因为人类进化的绝大部分发生在非洲，那里出现了现代人类。当有人在50,000至100,000年前离开非洲时，只有相对少数的人移民到欧洲和亚洲来播种新的人口。结果，这些地区的遗传多样性较低。研究工作，特别是非洲人类遗传与健康(H3Africa)计划，目前正在努力提高非洲科学家从其自身种群中收集和分析基因组数据的能力。