DMD是什么病
2025-02-28 04:28:04
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导读 Duchenne肌肉营养不良(DMD)是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性儿童。这是一种由于基因突变导致身体无法产生足够的 dystrophin 蛋白
Duchenne肌肉营养不良(DMD)是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性儿童。这是一种由于基因突变导致身体无法产生足够的 dystrophin 蛋白质所引起的疾病。dystrophin 对维持肌肉纤维的完整性和功能至关重要。当这种蛋白质缺失时,患者的肌肉会逐渐变弱和退化。症状通常在3至5岁之间开始显现,包括行走困难、容易跌倒和爬楼梯吃力等。随着病情进展,患者可能需要使用轮椅,并且还可能出现心脏和呼吸系统问题。尽管目前尚无治愈方法,但早期诊断和综合治疗可以帮助管理症状,提高生活质量。💪📚🔬
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