糖原累积症是什么疾病
发布时间：2025-03-10 10:02:13来源：
【糖原累积症是什么疾病】糖原累积症是一组由于遗传因素导致的代谢性疾病，主要因体内缺乏分解糖原所需的酶，使糖原无法正常代谢，从而在肝脏、肌肉等组织中异常堆积，引发一系列症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 酶缺陷导致糖原代谢障碍 |
| 常见类型 | I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺陷）、II型（酸性α-葡萄糖苷酶缺陷）等 |
| 症状 | 低血糖、肝肿大、肌无力、发育迟缓等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定、临床表现评估 |
| 治疗 | 对症支持治疗、饮食管理、酶替代疗法等 |
该病需早期诊断和长期管理，以改善患者生活质量。
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