遗传代谢病是什么意思🧐
发布时间：2025-06-19 12:31:19来源：
遗传代谢病是指由于基因突变导致体内某些酶的活性异常，进而影响正常的代谢过程所引起的一类疾病。这些疾病通常会影响身体的能量供应和物质转化，严重时可危及生命。例如，苯丙酮尿症（PKU）就是一种常见的遗传代谢病，患者因缺乏特定酶而无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累，可能引发智力障碍等问题。
这类疾病的症状多种多样，可能包括生长发育迟缓、神经系统损伤、反复感染等。虽然遗传代谢病目前无法完全治愈，但通过早期筛查和科学管理可以有效控制病情发展。比如低蛋白饮食可以帮助PKU患儿减少苯丙氨酸摄入，避免脑损伤。
因此，对于有家族史的家庭来说，新生儿筛查尤为重要，它能帮助尽早发现潜在问题，为患儿争取宝贵的治疗时间。如果怀疑孩子患病，请及时咨询专业医生，制定个性化干预方案💪。
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