在人类遗传学中,单基因遗传病是指由单一基因突变引起的疾病。这类疾病的发病机制相对明确,但由于基因的多样性和复杂性,其种类繁多。根据遗传模式的不同,单基因遗传病主要可以分为以下几类:
常染色体显性遗传病
这类疾病的特点是只要一个致病基因就足以导致疾病的发生。例如,家族性腺瘤性息肉病(FAP)和马凡综合征等。
常染色体隐性遗传病
与显性遗传不同,隐性遗传病需要两个致病基因同时存在才会发病。常见的例子包括囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
X连锁显性遗传病
这种类型的遗传病主要影响男性,因为男性只有一个X染色体。典型的例子有抗维生素D佝偻病。
X连锁隐性遗传病
这类疾病通常在男性中表现得更为明显,女性则通常是携带者。如血友病A和B。
Y连锁遗传病
由于Y染色体上的基因数量有限,这类疾病较为罕见,但一旦发生,通常只影响男性。
每种遗传病都有其特定的遗传规律和临床表现,了解这些信息对于疾病的早期诊断和预防具有重要意义。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因遗传病被发现和确诊,为患者提供了更多的治疗选择和生活指导。