【什么是肝豆状核变性及其诊断】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称Wilson病）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢障碍导致体内铜蓄积，进而对肝脏、脑部及其他器官造成损害。该病具有家族遗传性，通常为常染色体隐性遗传。
本篇文章将对肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断方法进行简要总结，并以表格形式呈现关键信息，便于理解与查阅。
一、肝豆状核变性概述
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 肝豆状核变性（Wilson病） |
| 病因 | 基因突变（ATP7B基因）导致铜转运异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病机制 | 铜在肝脏、大脑等部位沉积，引发组织损伤 |
| 主要影响系统 | 肝脏、神经系统、角膜、肾脏等 |
二、临床表现
肝豆状核变性可表现为多种症状，具体取决于受累器官不同：
| 系统 | 常见症状 |
| 肝脏 | 肝炎、肝硬化、黄疸、肝功能异常 |
| 神经系统 | 震颤、肌强直、步态不稳、言语不清、认知障碍 |
| 眼部 | 角膜K-F环（色素环），视力模糊 |
| 其他 | 关节痛、肾结石、月经异常、精神症状（如抑郁、焦虑） |
三、诊断方法
肝豆状核变性的早期诊断较为困难，但结合临床表现和实验室检查可提高准确性。
| 诊断方法 | 说明 |
| 血清铜蓝蛋白检测 | 降低是重要指标之一 |
| 尿铜排泄量 | 明显升高（>100μg/24h） |
| 肝功能检查 | 可发现转氨酶升高、胆红素异常等 |
| 角膜K-F环检查 | 通过裂隙灯检查发现 |
| 基因检测 | 检测ATP7B基因突变，确诊依据 |
| 影像学检查 | 如MRI可见基底节区异常信号 |
四、治疗与管理
肝豆状核变性虽无法根治，但通过规范治疗可以有效控制病情，延缓进展：
- 药物治疗：青霉胺、锌剂、D-青霉胺等；
- 饮食管理：限制高铜食物摄入；
- 定期随访：监测血铜、尿铜及肝功能；
- 心理支持：针对神经精神症状提供干预。
五、总结
肝豆状核变性是一种由遗传因素引起的铜代谢障碍性疾病，早期识别和干预至关重要。通过综合临床表现、实验室检查及基因检测，可以实现准确诊断。患者需长期管理，配合治疗以改善生活质量。
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