【先天性巨结肠介绍】先天性巨结肠（Hirschsprung’s Disease，简称HD）是一种由于肠道神经节细胞缺失而导致的先天性肠道疾病。该病主要影响结肠的一部分或全部，导致肠道无法正常蠕动，从而引发严重的便秘、腹胀等症状。本文将对先天性巨结肠的基本信息进行简要总结，并通过表格形式展示关键内容。
一、疾病概述
先天性巨结肠是新生儿常见的消化道畸形之一，发生率约为1/5000活产儿。其病因主要是由于胚胎发育过程中，神经嵴细胞未能正常迁移至肠道末端，导致部分或全部肠道缺乏自主神经系统，进而影响正常的排便功能。
该病通常在出生后不久即表现出症状，如出生后24小时内无胎便排出、持续性便秘、呕吐、腹胀等。若未及时诊断和治疗，可能引发严重并发症，如肠梗阻、肠穿孔等。
二、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 新生儿期症状 | 出生后24-48小时内无胎便排出；持续性便秘；呕吐；腹胀；体重不增 |
| 婴幼儿期症状 | 腹部膨胀、排便困难、腹泻与便秘交替出现 |
| 长期影响 | 若未治疗，可能导致营养不良、生长迟缓、反复感染等 |
三、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 肛门指检 | 检查直肠是否空虚，判断是否有扩张 |
| X线检查 | 腹部平片显示肠管扩张、气液平面 |
| 肠道造影 | 显示狭窄段与扩张段的分界 |
| 组织病理学检查 | 确诊金标准，通过活检确认神经节细胞缺失 |
四、治疗方法
| 治疗方式 | 说明 |
| 手术治疗 | 最常用方法，包括根治手术（如Soave术、Duhamel术等），目的是切除无神经节细胞的肠段 |
| 保守治疗 | 仅适用于暂时缓解症状，如灌肠、药物通便等 |
| 术后护理 | 包括饮食调整、定期复查、预防感染等 |
五、预后与康复
先天性巨结肠经过早期诊断和规范治疗，大多数患儿可以恢复正常排便功能，生活质量良好。但部分患儿可能会出现术后并发症，如便秘、大便失禁等，需长期随访和管理。
六、注意事项
- 早期发现和治疗是改善预后的关键；
- 家长应密切观察新生儿的排便情况；
- 定期复查，防止复发或并发症的发生。
总结：
先天性巨结肠是一种需要高度重视的先天性疾病，虽然发病率不高，但一旦确诊，必须及时采取有效治疗措施。通过科学的诊断手段和合理的治疗方案，多数患儿能够获得良好的生活质量和长期生存。
