【孕期唐氏筛查是检查什么】孕期唐氏筛查是孕妇在怀孕期间进行的一项重要产前检查，主要用于评估胎儿是否患有唐氏综合征（又称21三体综合征）等染色体异常疾病。这项检查对于早期发现胎儿发育问题、帮助家庭做出科学决策具有重要意义。
一、唐氏筛查的主要目的
1. 评估胎儿患唐氏综合征的风险
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，会导致智力障碍和身体发育问题。筛查可以帮助判断胎儿是否有较高的患病风险。
2. 提供进一步诊断的依据
如果筛查结果显示高风险，医生可能会建议进行羊水穿刺或无创DNA检测等更准确的诊断方法。
3. 帮助家庭做好心理和经济准备
提前了解胎儿健康状况，有助于家庭在孩子出生前做好相应的准备。
二、唐氏筛查的类型
| 类型 | 简介 | 适用时间 |
| 早孕期筛查 | 结合孕妇血液指标和B超检查（如NT值） | 怀孕11-14周 |
| 中孕期筛查 | 通过孕妇血液中的激素水平进行评估 | 怀孕15-20周 |
| 无创DNA检测 | 通过抽取孕妇血液检测胎儿游离DNA | 怀孕12周后 |
三、唐氏筛查的内容
| 检查项目 | 内容说明 |
| 血液检查 | 检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标 |
| B超检查 | 测量胎儿颈部透明层厚度（NT值） |
| 遗传信息 | 根据孕妇年龄、孕周等因素综合计算风险值 |
四、筛查结果的意义
- 低风险：表示胎儿患唐氏综合征的可能性较低，通常无需进一步检查。
- 高风险：提示胎儿可能存在染色体异常，需进一步确诊。
- 临界风险：建议结合其他检查手段进行判断。
五、注意事项
1. 唐氏筛查属于筛查性质，并非确诊手段。
2. 检查结果受多种因素影响，如孕妇年龄、体重、孕周等。
3. 有家族遗传病史或高龄产妇应特别重视此项检查。
通过孕期唐氏筛查，可以为胎儿的健康提供早期预警，帮助准父母更好地了解胎儿情况，做出合理的医疗决策。建议所有孕妇按照医生指导完成相关检查，以保障母婴健康。
