【肝豆状核变性】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，简称HD）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于铜代谢障碍导致铜在肝脏、脑部及其他器官中异常沉积，进而引发一系列临床症状。该病属于常染色体隐性遗传疾病，常见于青少年及年轻成人，若不及时诊断和治疗，可能导致严重的神经系统损害甚至死亡。
一、概述
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的，该基因负责编码一种铜转运蛋白，当其功能受损时，会导致体内铜的排泄受阻，从而在多个组织中积累。本病最早由Wilson于1912年描述，因此也被称为“威尔逊病”。
二、临床表现
肝豆状核变性可表现为多种症状，根据发病部位不同，可分为：
| 症状分类 | 具体表现 |
| 肝脏症状 | 肝炎、肝硬化、黄疸、肝功能异常 |
| 神经系统症状 | 震颤、肌张力障碍、运动迟缓、语言障碍、精神症状 |
| 眼部症状 | 角膜色素环（K-F环） |
| 其他 | 关节痛、肾功能异常、骨质疏松 |
三、诊断方法
肝豆状核变性的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学等多方面信息：
| 检查项目 | 内容 |
| 血清铜蓝蛋白 | 明显降低 |
| 尿铜 | 增高（>100μg/24h） |
| 肝功能检查 | 异常，如ALT、AST升高 |
| 角膜检查 | K-F环阳性 |
| 基因检测 | ATP7B基因突变检测 |
| 影像学 | 头颅MRI可见基底节区异常信号 |
四、治疗方法
肝豆状核变性的治疗目标是减少铜的吸收、促进铜的排泄，并防止进一步的组织损伤：
| 治疗方式 | 说明 |
| 青霉胺 | 促进铜的排泄，但可能引起维生素B6缺乏 |
| 锌剂 | 阻止肠道对铜的吸收 |
| 替代治疗 | 如青霉胺无效或不能耐受，可考虑其他药物 |
| 肝移植 | 对严重肝功能衰竭患者有效 |
| 对症治疗 | 针对神经症状进行康复训练或药物干预 |
五、预后与管理
早期诊断和持续治疗是改善预后的关键。多数患者在规范治疗下可长期生存并维持较好的生活质量。但若延误治疗，可能导致不可逆的神经损伤或肝功能衰竭。
六、总结
肝豆状核变性是一种罕见但严重的遗传性疾病，其核心问题是铜代谢异常。通过综合评估、早期干预和长期管理，可以显著改善患者的预后。对于有家族史的人群，建议进行基因筛查和定期体检，以实现早发现、早治疗。
