【歌舞伎面综合症】“歌舞伎面综合症”（Kabuki Make-up Syndrome），又称“日本面具综合征”，是一种罕见的先天性遗传疾病，主要特征是面部畸形和多种身体发育异常。该综合征最早由日本医生在1981年报道，因其患者的面部特征与传统日本歌舞伎演员所戴的面具相似而得名。
此病多为常染色体隐性遗传，但也有部分病例为新发突变。患者通常表现为独特的面部外观、智力障碍、骨骼异常以及多种器官系统的功能异常。由于其罕见性，对该病的研究仍在不断深入中。
歌舞伎面综合症是一种以面部特征明显异常为标志的遗传性疾病，患者常伴有智力发育迟缓、骨骼系统异常及多种器官功能障碍。虽然目前尚无根治方法，但通过早期诊断和多学科干预，可以显著改善患者的生活质量。该病在全球范围内均属罕见，因此对其研究和临床管理具有重要意义。
表格：歌舞伎面综合症关键信息表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 歌舞伎面综合症 |
| 英文名称 | Kabuki Make-up Syndrome / Kabuki Facies Syndrome |
| 别称 | 日本面具综合征 |
| 病因 | 常染色体隐性遗传或新发基因突变（如KMT2D、KDM6A等基因） |
| 发病年龄 | 出生时即表现症状 |
| 主要特征 | 面部畸形（如宽眼距、长睑裂、高拱形眉毛）、智力障碍、骨骼异常、心脏缺陷、听力障碍等 |
| 诊断方式 | 临床评估 + 基因检测 |
| 治疗方式 | 对症治疗为主，包括康复训练、手术矫正、心理支持等 |
| 预后情况 | 因个体差异较大，多数患者可获得较好的生活质量，但需长期护理 |
| 发病率 | 罕见，全球约每百万新生儿中有1-2例 |
| 研究进展 | 近年来基因研究取得进展，有助于早期诊断与遗传咨询 |
如需进一步了解该病的遗传机制、病例分析或相关医学文献，建议查阅专业医学数据库或咨询遗传学专家。
