【18三体综合征是什么意思】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种因第18号染色体出现三体性(即多出一条染色体)而导致的遗传性疾病。该病通常由染色体不分离引起,导致胎儿发育异常,严重时可引发多种器官功能障碍。
项目 | 内容说明 |
病名 | 18三体综合征 / 爱德华氏综合征 |
染色体异常 | 第18号染色体三体(47,XX,+18或47,XY,+18) |
发病率 | 约1/5000至1/10000活产婴儿 |
主要症状 | 生长迟缓、智力障碍、心脏缺陷等 |
诊断方法 | 羊水穿刺、绒毛取样、无创DNA检测 |
预后 | 多数患儿存活时间较短,生存率低 |
该病通常无法治愈,治疗以对症支持为主。孕妇在孕早期可通过产前检查发现此病,以便做出相应决策。
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