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18三体综合征是什么

2025-09-29 21:11:37

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2025-09-29 21:11:37

18三体综合征是什么】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种由第18号染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起的遗传疾病。该病通常在胎儿发育过程中形成,导致多种身体和智力上的异常。

项目 内容
病因 第18号染色体三体性
发病率 约1/5000活产儿
症状 心脏缺陷、智力障碍、面部畸形等
诊断 产前筛查、羊水穿刺、染色体分析
预后 多数患儿生存期较短,存活者需长期护理

此病多为随机发生,与父母年龄有关,尤其是高龄产妇风险更高。目前尚无特效治疗,主要以支持性治疗为主。

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