【21种罕见病是什么病】罕见病是指发病率极低、患者数量少的疾病，种类繁多且多数缺乏有效治疗手段。以下是对21种常见罕见病的简要总结：
| 疾病名称 | 简要说明 |
| 肌萎缩侧索硬化 | 进行性神经退行性疾病 |
| 戈谢病 | 溶酶体贮积症，影响器官功能 |
| 法布雷病 | 遗传性代谢障碍 |
| 艾迪生病 | 肾上腺功能不足 |
| 亨廷顿舞蹈症 | 遗传性运动障碍 |
| 苯丙酮尿症 | 代谢异常导致智力障碍 |
| 白化病 | 皮肤、毛发色素缺失 |
| 纤维肌痛 | 慢性疼痛综合征 |
| 肢端肥大症 | 生长激素分泌过多 |
| 克罗恩病 | 消化道慢性炎症 |
| 多发性硬化 | 自身免疫性中枢神经系统疾病 |
| 帕金森病 | 神经退行性疾病 |
| 肝豆状核变性 | 铜代谢异常 |
| 纤维瘤病 | 软组织肿瘤 |
| 结节性硬化症 | 多系统良性肿瘤 |
| 线粒体疾病 | 能量代谢障碍 |
| 重症肌无力 | 自身免疫性肌肉疾病 |
| 朗格汉斯细胞增生症 | 组织细胞异常增殖 |
| 纤维发育不良 | 骨骼发育异常 |
| 佩梅病 | 神经系统退行性疾病 |
| 胰腺囊性纤维化 | 呼吸和消化系统遗传病 |
这些疾病虽少见，但对患者生活影响深远，需引起重视。
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