【CDKL5基因突变是什么病】CDKL5基因突变是一种与神经系统发育相关的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。该基因位于X染色体上，突变会导致脑功能异常，引发癫痫、运动障碍和智力发育迟缓等症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | CDKL5基因突变相关疾病 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 癫痫、肌张力异常、智力障碍、发育迟缓 |
| 发病年龄 | 多在出生后几个月内出现 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症治疗为主 |
| 预后 | 个体差异大，多数患者需长期照护 |
该病多见于女性，男性因只有一个X染色体，若携带突变则更易发病。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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