【Gardner综合征的病因是什么】Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病,属于家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种变异型。其主要病因与APC基因突变有关,该基因位于染色体5q21-q22区域,负责调控细胞增殖和分化。
APC基因突变会导致肠道内形成大量息肉,并可能引发结直肠癌。此外,该综合征还常伴随其他表现,如皮肤病变、骨瘤和牙齿异常等。
病因 | 说明 |
APC基因突变 | 主要原因,导致细胞异常增殖 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
表现 | 肠道息肉、皮肤病变、骨瘤等 |
总体而言,Gardner综合征是由基因突变引起,具有遗传倾向,需通过基因检测和临床评估进行诊断。
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