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Gardner综合征的病因是什么

2025-09-30 06:51:40

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2025-09-30 06:51:40

Gardner综合征的病因是什么】Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病,属于家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种变异型。其主要病因与APC基因突变有关,该基因位于染色体5q21-q22区域,负责调控细胞增殖和分化。

APC基因突变会导致肠道内形成大量息肉,并可能引发结直肠癌。此外,该综合征还常伴随其他表现,如皮肤病变、骨瘤和牙齿异常等。

病因 说明
APC基因突变 主要原因,导致细胞异常增殖
遗传方式 常染色体显性遗传
表现 肠道息肉、皮肤病变、骨瘤等

总体而言,Gardner综合征是由基因突变引起,具有遗传倾向,需通过基因检测和临床评估进行诊断。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。