【CDKL5综合征是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病通常在婴儿期发病,表现为严重的癫痫、发育迟缓和运动障碍。
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
原因 | CDKL5基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期 |
主要症状 | 癫痫、发育迟缓、运动障碍 |
遗传方式 | 多为新生突变,少数为遗传 |
治疗 | 对症治疗为主,尚无根治方法 |
此病对患者的生活质量影响较大,需长期医疗支持与康复训练。目前研究仍在不断深入,未来可能有更有效的治疗方法出现。
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