【Menkes综合症是什么】Menkes综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响铜的吸收和分布，导致体内铜元素不足。该病多发于男性，女性通常是携带者。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes综合症 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | ATP7A基因突变 |
| 发病人群 | 多见于男性 |
| 症状表现 | 毛发稀疏、皮肤苍白、发育迟缓、癫痫等 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液铜含量测定 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗 |
此病通常在婴儿期发病，病情严重，需早期干预。家庭中如有患者，建议进行遗传咨询。
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