【pku苯丙酮尿症的症状】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的主要症状总结:
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现 |
生长发育 | 智力发育迟缓、身材矮小 |
神经系统 | 易激惹、癫痫发作、注意力不集中 |
皮肤与毛发 | 皮肤苍白、头发颜色浅、湿疹 |
体味 | 尿液和汗液有“鼠尿味” |
早期诊断和严格饮食控制是管理PKU的关键。患者需长期限制苯丙氨酸摄入,并定期监测血液中苯丙氨酸水平。
以上就是【pku苯丙酮尿症的症状】相关内容,希望对您有所帮助。