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pku苯丙酮尿症的症状

2025-09-30 15:40:09

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pku苯丙酮尿症的症状,这个怎么解决啊?求快回!

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2025-09-30 15:40:09

pku苯丙酮尿症的症状】PKU(苯丙酮尿症)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的主要症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现
生长发育 智力发育迟缓、身材矮小
神经系统 易激惹、癫痫发作、注意力不集中
皮肤与毛发 皮肤苍白、头发颜色浅、湿疹
体味 尿液和汗液有“鼠尿味”

早期诊断和严格饮食控制是管理PKU的关键。患者需长期限制苯丙氨酸摄入,并定期监测血液中苯丙氨酸水平。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。