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menkes综合症和Wilson的区别

2025-09-30 17:15:33

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menkes综合症和Wilson的区别,这个问题到底怎么解?求帮忙!

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2025-09-30 17:15:33

menkes综合症和Wilson的区别】Menkes综合症与Wilson病均为遗传性代谢疾病,但病因、症状及治疗方法均有明显差异。

项目 Menkes综合症 Wilson病
病因 铜转运蛋白ATP7A基因突变 铜蓝蛋白基因(ATP7B)突变
遗传方式 X连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传
主要症状 毛发异常、智力障碍、癫痫 肝功能异常、精神症状、角膜色素环
铜代谢 铜吸收障碍 铜排泄障碍
治疗 早期补充铜盐 青霉胺等药物驱铜

两者均与铜代谢有关,但机制不同,诊断需结合基因检测与临床表现。

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