【menkes综合症和Wilson的区别】Menkes综合症与Wilson病均为遗传性代谢疾病,但病因、症状及治疗方法均有明显差异。
项目 | Menkes综合症 | Wilson病 |
病因 | 铜转运蛋白ATP7A基因突变 | 铜蓝蛋白基因(ATP7B)突变 |
遗传方式 | X连锁隐性遗传 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 毛发异常、智力障碍、癫痫 | 肝功能异常、精神症状、角膜色素环 |
铜代谢 | 铜吸收障碍 | 铜排泄障碍 |
治疗 | 早期补充铜盐 | 青霉胺等药物驱铜 |
两者均与铜代谢有关,但机制不同,诊断需结合基因检测与临床表现。
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