【williams综合征是指什么】Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由第7号染色体上的基因缺失引起。患者通常表现出独特的面部特征、心血管问题及发育迟缓等问题。
项目 | 内容 |
名称 | Williams综合征(Williams Syndrome) |
类型 | 遗传性疾病 |
原因 | 第7号染色体部分缺失(约1.5 Mb) |
特征 | 面部特征(如宽鼻、小嘴)、心血管异常、智力发育迟缓 |
发病率 | 约1/10,000 |
治疗 | 对症治疗为主,无根治方法 |
该病多在婴儿期或儿童期被诊断,早期干预有助于改善患者的生活质量。虽然目前无法治愈,但通过医疗和康复训练,许多患者可以过上相对独立的生活。
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