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williams综合征是指什么

2025-09-30 17:23:25

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2025-09-30 17:23:25

williams综合征是指什么】Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由第7号染色体上的基因缺失引起。患者通常表现出独特的面部特征、心血管问题及发育迟缓等问题。

项目 内容
名称 Williams综合征(Williams Syndrome)
类型 遗传性疾病
原因 第7号染色体部分缺失(约1.5 Mb)
特征 面部特征(如宽鼻、小嘴)、心血管异常、智力发育迟缓
发病率 约1/10,000
治疗 对症治疗为主,无根治方法

该病多在婴儿期或儿童期被诊断,早期干预有助于改善患者的生活质量。虽然目前无法治愈,但通过医疗和康复训练,许多患者可以过上相对独立的生活。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。