【giltelman综合征】Giltelman综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢。该病由基因突变引起，导致体内某些酶功能异常，进而引发一系列临床症状。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | Giltelman综合征 |
| 类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 基因突变导致酶功能异常 |
| 症状 | 肝脾肿大、黄疸、发育迟缓等 |
| 诊断 | 基因检测、生化分析 |
| 治疗 | 对症支持治疗为主 |
此病目前尚无根治方法，治疗以缓解症状和改善生活质量为目标。早期诊断有助于及时干预，提高患者生存率。
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