【SMA是什么病并且有哪些症状】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响控制肌肉运动的运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。该病由SMN1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。
以下是SMA的主要特点与症状:
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变,导致运动神经元退化 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 肌肉无力、肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
发病年龄 | 可发生在婴儿期、儿童期或成年期 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可缓解症状 |
SMA患者需根据病情进行个性化治疗和长期管理,以提高生活质量。
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