【smn基因是什么意思】SMN基因是“Survival Motor Neuron”的缩写，中文名为“运动神经元存活基因”。该基因在人体中起着维持运动神经元正常功能的重要作用。SMN基因的突变会导致一种遗传性神经疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | Survival Motor Neuron Gene |
| 功能 | 维持运动神经元存活与功能 |
| 突变影响 | 导致脊髓性肌萎缩症（SMA） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 相关疾病 | 脊髓性肌萎缩症 |
SMN基因的异常与SMA密切相关，患者因缺乏足够的SMN蛋白而出现肌肉无力和萎缩。目前，针对该基因的治疗研究正在不断推进。
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